MyNurseNotebook

ΕΛΛΕΙΨΗ ΕΝΖΥΜΟΥ G6PD

Τις πρώτες μέρες της ζωής ενός νεογνού, στα πλαίσια του Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών, εξετάζεται μία σταγόνα αίματος από την πτέρνα του για τη διάγνωση κάποιων ασθενειών.

Στην Ελλάδα, ο έλεγχος πραγματοποιείται από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού και τα αποτελέσματα αποστέλλονται, ταχυδρομικώς, στους γονείς του νεογνού, εφόσον εντοπιστούν οι ασθένειες που εξετάζονται. Ανάμεσα σε αυτές είναι και η ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD (αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης G6PD) .Η ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου είναι η συχνότερη ενζυμοπάθεια παγκοσμίως, επηρεάζοντας περίπου 400 εκατομμύρια άτομα στον κόσμο καθιστώντας αυτήν την ενζυμικη ανεπάρκεια την πιο συνηθισμένη. Στην Ελλάδα, υπολογίζεται ότι περίπου το 5% του πληθυσμού (3.5% στα αγόρια και 1.7% στα κορίτσια) παρουσιάζει ολική ή μερική ανεπάρκεια του ενζύμου (Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού, 2015). Εμφανίζεται πιο συχνά στα αγόρια, καθώς κληρονομείται με υπολειπόμενο φυλοσύνδετο χαρακτήρα, δηλαδή είναι γνώρισμα που κληρονομείται μόνο από τον ένα γονέα και συγκεκριμένα από την μητέρα. Για την ακρίβεια , το γονίδιο για την G6PD εδράζεται στο χρωμόσωμα Χ και για αυτό η ανεπάρκεια επηρεάζει κυρίως άρρενες. Η έλλειψη του ενζύμου G6PD έχει μεγαλύτερη επίπτωση στον πληθυσμό που προέρχεται από πρώην ελονοσιόπληκτες περιοχές και περιοχές με υψηλά ποσοστά στίγματος ,δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Στους πληθυσμούς της Μεσογείου , της Μέσης Ανατολής και της Ανατολής , οι προσβεβλημένοι άρρενες παρουσιάζουν πολύ χαμηλή ή απούσα ενζυμικη δραστηριότητα ερυθροκυταρρων.

ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ

Τα ερυθροκυταρρα τα οποία στερούνται G6PD είναι επιρρεπή σε αιμόλυση δηλαδή να καταστραφούν τα ερυθρά  αιμοσφαίρια, με αποτέλεσμα να χάσουν το λειτουργικό τους ρόλο, που είναι η μεταφορά του οξυγόνου από τους πνεύμονες στους ιστούς. Η έλλειψη ενζύμου προκαλεί κυρίως επεισόδια αιμολυσίας και όχι χρονιά αιμολυτική νόσο.

Προκαλεί:

·        Νεογνικό ίκτερο : παρατηρείται συνήθως μέσα στις πρώτες 3 μέρες της ζωής .

·        Αιμολυση συνδεδεμενη με λοιμώξεις: Οι λοιμώξεις είναι πιο συχνός παράγοντας από τα φάρμακα. Επίδραση λοιμογόνων παραγόντων, όπως σε τύφο, λοιμώδη ηπατίτιδα, πνευμονίες. Η αιμολυση σχετίζετε με πυρετό , κακουχία, αποβολή σκουρόχρωμων ουρών και κοπράνων, ωχρότητα ,κόπωση , διακοπή της αναπνοής και αλλά συμπτώματα ανάλογα και με τη βαρύτητα της έλλειψης του εν λόγω ενζύμου.

·        Αιμολυση συνδεδεμένη με φάρμακα ή τροφές: Ορισμένα φάρμακα ή χημικές ουσίες και κάποια τρόφιμα είναι δυνητικά επιβλαβή για τα νεογνά ή γενικότερα τα άτομα με έλλειψη του ενζύμου G6PD. Κατηγορίες φαρμάκων, που πρέπει να αποφεύγονται είναι οι σουλφοναμίδες και σουλφόνες, τα φάρμακα που χορηγούνται για τη θεραπεία της ελονοσίας, ορισμένα αναλγητικά (ασπιρίνη, φαιναζοπυριδίνη), κάποια αντιβιοτικά και η χορήγηση βιταμίνης Κ ή βιταμίνης C, σε μεγάλες δόσεις. Επίσης, η ναφθαλίνη και το καλλυντικό henna πρέπει να αποφεύγεται από τα άτομα αυτά. Όσον αφορά τη διατροφή, τα άτομα με έλλειψη του ενζύμου G6PD πρέπει να αποφεύγουν αυστηρά την κατανάλωση κουκιών, φάβας, προερχόμενη από κουκιά, ποτών που περιέχουν κινίνη (tonic water, campari) και του πικροπέπονου (βitter mellon) . Τα βρέφη που θηλάζουν, για να προστατευτούν από την αιμολυτική αναιμία, θα πρέπει η θηλάζουσα μητέρα τους να αποφεύγει τα παραπάνω τρόφιμα. 

Αν δεν υπάρξει αιμολυτική κρίση από επίδραση κάποιου βλαπτικού παράγοντα, τα άτομα αυτά θεωρούνται και είναι υγιή. Σε αιμολυτική κρίση εμφανίζεται ίκτερος, σκοτεινόχροα ούρα, κοιλιακά άλγη και οσφυαλγία. Αν η αιμόλυση είναι μικρού βαθμού μπορεί να περάσει απαρατήρητη. Αν είναι βαρεία μπορεί να υπάρξει ανουρία με οξεία νεφρική ανεπάρκεια και καλο θα είναι να αποφεύγονται οι επίμαχες ουσίες. Σε κρίση  αιμολυσης απαιτούνται υποστηρικτικά μέτρα και ίσως να απαιτηθεί μετάγγιση.

ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ

Οι γονείς με παιδί που πάσχει από G6PD ανεπάρκεια θα πρέπει να είναι ενήμεροι για το τι θα πρέπει να προσέξουν επι οξέων λοιμώξεών ( ίκτερος , ωχρότητα και σκουρόχρωμα ουρά) και να δίδεται μια λίστα με φάρμακα που θα πρέπει να αποφεύγονται. Φάρμακα ασύμβατα με την έλλειψη ενζύμου G6PD . Παγκόσμια βιβλιογραφία υποστηρίζει πως κάποια φάρμακα και βιταμίνες όπως για παράδειγμα η ασπιρίνη και η βιταμίνη C και Κ θεωρούνται ασφαλή σε θεραπευτικές δόσεις.Τέλος, είναι κρίσιμης σημασίας οι γονείς ή τα άτομα με έλλειψη του G6PD να ενημερώνουν πάντοτε το θεράποντα ιατρό τους για την έλλειψη του ενζύμου και να διαβάζουν προσεκτικά τις ετικέτες συσκευασμένων τροφίμων, πριν από την αγορά ή την κατανάλωσή τους, για τον πιθανό εντοπισμό επιβλαβών ουσιών ή τροφών. 

Η πρόληψη είναι πάντα η καλύτερη θεραπεία!

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

TOM lISSAUER (2008) Σύγχρονη Παιδιατρική  Εκδόσεις Πασχαλίδης

FRANK H. NETTER  (2009) ΠΑΘΟΛΟΓΙΑ ΒΑΣΙΚΕΣ ΑΡΧΕΣ, Εκδόσεις Πασχαλίδης

ΠΗΓΗ :http://www.ich.gr 

*http://www.ich.gr/en/%CF%83%CF%85%CF%87%CE%BD%CE%AD%CF%82-%CE%B5%CF%81%CF%89%CF%84%CE%AE%CF%83%CE%B5%CE%B9%CF%82/123-%CF%86%CE%AC%CF%81%CE%BC%CE%B1%CE%BA%CE%B1-%CE%B1%CF%83%CF%8D%CE%BC%CE%B2%CE%B1%CF%84%CE%B1-%CE%BC%CE%B5-%CF%84%CE%B7%CE%BD-%CE%B1%CE%BD%CE%B5%CF%80%CE%AC%CF%81%CE%BA%CE%B5%CE%B9%CE%B1-g6pd.html

*http://www.nutrimed.gr/to_piato_mas/trofima__pota/elleici_tou_enzumou_g6pd_poia_trofima_na_apofugete.html